ยีนที่เกี่ยวข้องกับออทิสติก

นักวิจัยได้เพิ่มจำนวนบุคคลออทิสติกอีก 22,764 คน และอีก 236,000 คนที่ไม่มีออทิสติกจากประชากรทั่วไป ในการวิเคราะห์อภิมานนี้ พวกเขาระบุยีนออทิสติก 60 ยีนที่มีส่วนทำให้เกิดออทิสติกโดยส่วนใหญ่เกิดจากความแปรปรวนของการสูญเสียหน้าที่ (LOF) ที่หายากซึ่งถ่ายทอดโดยพ่อแม่ที่ไม่มีความแตกต่างทางความคิดหรือออทิสติก ในบรรดายีนเหล่านี้ ยีน 5 ตัวไม่เคยเกี่ยวข้องกับสภาวะพัฒนาการทางระบบประสาทมาก่อน บุคคลออทิสติกที่มียีนที่สืบทอดมาในยีน "ผลกระทบระดับปานกลาง" เหล่านี้ มีโอกาสน้อยที่จะมีความแตกต่างทางการรับรู้มากกว่าบุคคลออทิสติกที่มียีน LOF ที่หลากหลายในยีนออทิสติกที่ได้รับการยอมรับอย่างดี เช่น CHD8 และ SCN2A "ผู้ปกครองส่วนใหญ่ที่ส่งต่อความแปรปรวนทางพันธุกรรมเหล่านี้ในการศึกษาของเราไม่มีความแตกต่างทางความคิดหรือ ออทิสติก แต่เรารู้ว่ายีนเหล่านี้เกี่ยวข้องกับออทิสติก เพราะเราพบว่าตัวแปรเหล่านี้ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากเด็กออทิสติกบ่อยกว่า เราตั้งสมมติฐานว่า บุคคลออทิสติกที่มีความแปรปรวนทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาเหล่านี้ไม่มีแนวโน้มที่จะมีอาการชักและความแตกต่างทางความคิดเท่ากับผู้ที่มี ความ แปรปรวนทางพันธุกรรม ปัจจุบัน ข้อมูลของเราสนับสนุนสมมติฐานนี้อย่างมาก” ดร. เฟลิเซียโนกล่าว